تسجيل أول حالة لمتلازمة (تشوه الدماغ والاحشاء الكيسي ) في العراق في مجلة عالمية

بغداد – شريف هاشم
نشرت مجلة العلوم الحديثة الكندية (Modern applied science – Canada ) بحثاً علمياً بعنوان ) تسجيل أول حالة لمتلازمة ميكل جروبر ( تشوه الدماغ والاحشاء الكيسي ) في العراق Dysencephalia Splanchnocystica, AKA Meckel–Gruber syndrome: A Systematic Review and the First Case Report from Iraq ) في العدد Vol. 13, No. 2 (2019) والذي أعده المدرس المساعد الدكتور محمد حسين عاصي ( عضو الهيئة التدريسية في فرع التشريح البشري في كلية الطب / الجامعة المستنصرية - أستاذ مادة الوراثة الطبية في فرع التشريح وعضو كلية أطباء الأطفال الملكية البريطانية .
وبين الباحث ان متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم ، ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل ، كما ان المرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة .
وأضاف "أما أعراض المرض فقد تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة وخاصة في الدماغ والكلى والعينين والأطراف من أهمها قيلة دماغية Encephalocele ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ لتجويف المخ وخلل في تكوين المخيخ - تكيس الكلى Polycystic Kidneys حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم والعدد - زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly ".
وتطرق الى تشخيص المرض فقال : يمكن التعرف على المرض بوجود اثنان أو أكثر من الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة أو عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل ، وأسباب المرض نتيجة لخلل ( طفرة) في أحد الجينات وهو ينتقل بالوراثة المتنحية ولذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا و ليس من أحدهما فقط .
ويهدف البحث الى زيادة الوعي حول هذا المرض كما ويأمل الباحث بعمل دراسة تحليل جيني للأبوبين لمعرفة الجين المسبب للمرض ، ويعتقد الباحث أن متلازمة ميكل جروبر موجودة في العراق لكن غالباً ما يتم تسخيصها على أنها تشوهات ناتجة عن ألتهابات فايروسية ، وتجدر الاشارة الى ان مجلة Modern applied science – Canada تعد احدى المجلات العالمية داخلة في تصنيفات عديدة مثل سايت فاكتور وال AISI و ERA وغيرها ذات معامل تأثير معامل التأثير ٦،٤٩ ال H index ٣٠.